Gæsteindlæg: Lasse Folkersen er født 1982 og uddannet humanbiolog. Tog ph.d. i genetik fra Karolinska Institutet i Sverige (2011) og har siden da arbejdet med at oversætte genetik til praktisk anvendelse. Det har betydet arbejde med udvikling af gigtmedicin på Novo Nordisk, hjertesygdomsmarkører med Pfizer, en stilling som adjunkt på DTU, og i dag arbejde som forskningsleder i Region Hovedstaden. Ud over forskning, er han optaget af formidling så som f.eks. videnskaben på besøg, paneldebatter, science week – samt selvfølgelig en nyudkommet bog om genetik: ”Forstå dit DNA – en guide”.
DNA test er en fantastisk ny teknologi! Lær om dig selv! Din sundhed afhænger af det! Ja, sådan siger fortalerne – altså typisk dem som vil sælge dig en DNA test. Der er også dem der er skeptiske; kan man i virkeligheden overhovedet få noget ud af det, det der DNA?
Det er det emne jeg gerne vil fortælle dig om, for svaret på de spørgsmål er der faktisk temmelig mange nuancer til. Jeg sælger ikke DNA test, så jeg skal ikke pådutte dig noget du ikke har brug for. Jo, måske den bog jeg netop har skrevet om emnet, den vil jeg stærkt anbefale. Omvendt er jeg stor fortaler for at omfavne ny teknologi når den kommer og forsøge at få så meget ud af den, som det giver mening. Derfor denne artikel om hvad man egentlig kan bruge DNA tests til, nu og i nær fremtid.
Den første udfordring i at forstå det, er at det er meget sjældent der står skrevet noget i dit DNA som har 100 % gennemslagskraft. Det er egentlig selvindlysende når man tænker over det: Hvordan skulle nogen nogensinde kunne klare sig i en kaotisk verden hvis hele ens livsforløb var beskrevet fra starten. Vi er mere robuste end det, både os mennesker, men også dyr og planter og bakterier. DNA er snarere de underliggende byggetegninger med smarte løsninger til mange forskellige tilfælde.
DNA beskriver hvordan et fleksibelt selv-lærende immunforsvar skabes. Det beskriver hvordan der laves muskler og fedtdepoter som kan vokse og skrumper efter omstændighederne. Og det er planen for hvordan en nysgerrig og adaptiv hjerne skabes og udvikles til at senere at tage kloge beslutninger. Men DNA tager i sig selv ikke beslutningerne for dig. Og der står så absolut ikke skrevet nogen steder at du kommer til at få et slagtilfælde i en alder af præcis 42 år.
Nogle gange står der dog nogle uhensigtsmæssige ting i vores DNA. I de sjældne tilfælde kan det være alvorlige arvelige sygdomme. Dem kalder vi gen-fejl eller mutationer. Grunden til at det kun er de sjældne tilfælde, det er det som Darwins fandt ud i sin tid: Jo mere alvorlig en gen-fejl er, jo sværere er det at vokse op med den og give den videre til de næste generationer. Sådan er det bare.
Men hvad så med en ændring i dit genom som tilfældigvis ændrer en ganske lille smule i din karmuskulatur, og derved giver dig et par procents øget risiko for at få et slagtilfælde? Eller et 2 mm bredere taljemål? Tjo, sådan en lille ændring har nok ikke spillet nogen større rolle i evolutionens store spil. Så ikke overraskende findes der millioner af den slags små DNA-ændringer mennesker imellem. Dem har vi i dag kortlagt i massevis og givet dem navn: vi kalder dem SNPs.
En af de spændende ting, der sker i genetik netop i disse år er at vi er ved at lære hvordan vi håndterer summen af disse mange små SNPs. Hvordan vi kan udregne opsummerede gen-scorer og hvilken effekt de har på os. I stort set alle tilfælde er svaret at der er nogen effekt, men at alt ikke er låst fra starten. Jeg har skrevet mere andetsteds om dette komplekse modsætningsforhold.
I denne artikel vil jeg i stedet fokusere på hvad jeg tror vi faktisk kan bruge DNA-målinger til. Hvilken gavn det kan gøre, om nogen. Forudsætningen er altså at for alle almindelige sygdomme og træk, så er genetik blot en delvis forklaring. En statistisk påvirkning, som altid skal ses i sammenhæng med dit eksisterende jeg og dets omgivelser.
Det betyder f.eks. at det er meget usandsynligt at almindelige sygdomme vil blive diagnosticeret alene med DNA-test. Det er simpelthen nemmere og mere præcist at lave en blodsukkertest og reagere på den, end det er at gå den lange omvej om først at skulle udregne genetisk diabetes-risiko. Det er dog muligt at DNA-test en dag bliver en form for support måling som foretages rutinemæssigt allerede inden diagnose.
Det kan man f.eks. forestille i en situation hvor en patient er helt på herrens mark i sundhedssystemet. Her kan selv delvise indikationer i den rette retning tænkes at kunne hjælpe, herunder analyser i DNA. En fordel her er at DNA bare behøver at måles på en gang. Med den ene måling kan man udregne gen-scorer for alle kendte sygdomme, uden at skulle igennem gentagne målinger og besøg på andre afdelinger.
Et andet aspekt hvor dette virkelig kan tænkes at hjælpe er i behandlingsvalg. For langt de fleste almindelige sygdomme findes der mere end én type medicin. Valget af medicin er absolut ikke uvæsentlig; pris, bivirkninger, og effektivitet spiller alt sammen ind. Man må ikke tro at det er så enkelt som at den dyreste pille også er den bedste. Problemet er i virkeligheden at man næsten aldrig ved hvad det bedste medicin-valg er til den enkelte patient – ikke før man har prøvet sig frem. Det faktum er en kilde til stor frustration, simpelthen fordi vi alle reagerer forskelligt på forskellig medicin.
Når valget af medicin således foretages sådan lidt i blinde, så skal der meget lidt til at forbedre på det. Hvis din DNA-profil f.eks. siger at du har 10 % øget chance for at få gavn af medicin nr #3 for en given sygdom, så lyder det måske ikke af meget. Men i det større perspektiv kan sådan en indsigt spare samfundet, både læger og patienter, for rigtigt meget spild af tid og penge. Vi ville simpelthen blive raske hurtigere, i gennemsnit.
Det koncept hedder præcisions-medicin, eller personlig medicin. Det er ikke urokkeligt at denne øgede præcision skal komme fra DNA-målinger. Men i forhold til så mange andre ting som sundhedsystemet måler i vores blod, så har DNA som sagt den store fordel at det kun skal måles én gang, så har man information til alle fremtidige behandlinger.
Forbedring af medicinvalg og assistance til diagnose af folkesygdomme er to områder hvor jeg realistisk tror vi kan hente forbedringer i vores sundhedssystem. Jeg tror dog samtidig det er vigtigt at italesætte den uvished der er forbundet med konklusioner fra DNA-målinger. Det er vigtigt at vi ikke tror vi kan bruge det til ting vi allerede er præcise på, f.eks. rutine-diagnoser. I stedet skal vi identificere de brugs-områder som i dag de facto plages af relativ stor uvished.
Det meste af min egen forskning handler om de her spørgsmål. F.eks. arbejder jeg en del med projekter hvor vi følger patienter som begynder med ny medicin. Det sker ved det vi kalder “dag-0”, inden den ny medicin tages. På denne dag laver vi en lang række målinger af dem, både DNA og andre typer af målinger, f.eks. protein-niveauer eller spørgeskemaer. Så venter vi og ser om det gik godt med deres behandling eller ej. Hvis ikke det gik godt, så får patienterne blot ordineret en anden slags medicin. Det spændende for mig, er så om der fandtes noget i vores dag-0 målinger. Noget hvor vi kunne have forudset at de ikke ville have haft gavn af behandlingen – og dermed sparet både patient og læge for ekstra hospitalsbesøg og ventetid.
Svaret er at vi allerede kan lave de her forudsigelser til en hvis grad. Hvor meget og hvor godt kommer selvfølgelig an på sygdom og medicin-type. I cancer er vi særligt gode, men hjertesygdomme og autoimmune sygdomme er også godt på vej. Resten skal nok komme med, selv psykiatriske lidelser – for vi bliver bedre og bedre til at lave dem.
Desuden er jeg meget interesseret i at hjælpe folk til at hjælpe sig selv. I samarbejde med sundhedssystemet, naturligvis. Men din egen indsigt og motivation er altid en af de vigtigste dele af et hvilken som helst sygdomsforløb. Derfor arbejder jeg også med et projekt om online selv-analyse af DNA fra firmaer der sælger forbrugergenetik, samt med en nylig udkommet bog hvor du kan læse meget mere om de koncepter. Mit håb er at dette vil gøre dig i stand til at navigere i den komplekse verden som sundhed, medicin og DNA trods alt er.
